Cari genitori,

Benvenuti nel sito dedicato al Favismo – Deficit di G6PD.

La carenza di G6PD è una condizione che si eredita, e poichè è ereditaria non esistono cure.

Come tutti noi vi sarete preoccupati al momento della diagnosi, ma il fatto che sia una condizione per la quale non esistono cure, non vuol dire che il bambino non possa condurre una vita perfettamente normale.

Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi infatti, non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave, piselli o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta.

Vi invitiamo innanzi tutto a leggere la sezione “Che cos’è il favismo”, per capire anche come comportarsi nel caso di una crisi emolitica, e cosa fare in attesa del pediatra.

Il favismo in fase acuta è infatti una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione (crisi emolitica) può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la vita del bambino.

Ma non è solo l’insorgenza di una crisi emolitica, che ci deve preoccupare.

Al momento della nascita molti bambini soffrono di un leggero ittero neonatale che nel giro di pochi giorni, di solito, scompare. Se l’ittero persiste però, consigliamo di controllare con sollecitudine i livelli di birilubina. E non lasciatevi convincere che questa persistenza sia del tutto normale.

Ci sono studi scientifici che dimostrano come la carenza di G6PD sia tra le 10 cause più frequenti di ittero neonatale non emolitico. Ultimamente negli Stati Uniti e in Israele è stato ripreso uno studio condotto in Grecia negli anni ’60, sulla relazione tra il Deficit e l’insorgenza di ittero cerebrale (kernicterus) dovuto a iper-birilubinemia, una condizione gravissima ma del tutto evitabile.

A questo proposito vi consigliamo di leggere gli articoli di riferimento .

Non vogliamo preoccuparvi, anzi! Vogliamo darvi tutti gli strumenti per poter conoscere e gestire in prima persona una condizione che accompagnerà il vostro bambino per tutta la vita.