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UNIAMO: Federazione Italiana Malattie Rare
 

Dott. Ernest Beutler
(30 Settembre 1928 - 5 Ottobre 2008)

Il Dott. Ernest Beutler, il primo ad identificare il Deficit di G6PD nel 1953, un gigante tra gli scienziati e nel contempo persona generosa e gentile, senza il cui sostegno non avremmo potuto creare questo sito nel 1996, ci ha lasciati il 5 ottobre scorso.
Per leggere i necrologi: The Los Angeles Times e The New York Times. Una dettagliata biografia si trova su Wikipedia. Per leggere alcuni dei suoi articoli consultate la nostra lista di Articoli fondamentali.

RISPOSTE UTILI - ASSOCIAZIONE ITALIANA FAVISMO

Come posso diventare carente di G6PD?
La carenza di G6PD è una condiziona che si eredita; di conseguenza non è possibile che avvenga un contagio stando a contatto con persone che hanno una carenza di G6PD. Poichè è ereditario non esistono cure.

Quali sono le possibilita di trasmettere la carenza ai miei figli?
A) Se il padre è sano e la madre è portatrice (che non manifesta i sintomi):

  • una figlia su due sarà portatrice
  • un figlio su due sarà carente

B) Se il padre è affetto dal Deficit e la madre sana:

  • tutte le figlie saranno portatrici
  • tutti i figli saranno sani

C) Se il padre è affetto dal Deficit e la madre è portatrice:

  • una figlia su due sarà carente
  • una figlia su due sarà portatrice
  • un figlio su due sarà carente
  • un figlio su due sarà sano

D) Se il padre è sano e la madre è carente:

  • tutte le figlie saranno portatrici
  • tutti i figli saranno carenti
E) Se sia il padre che la madre sono affetti dal Deficit:
  • tutte le figlie saranno carenti
  • tutti i figli saranno carenti


Quali precauzioni posso prendere per evitare di stare male a causa della carenza di G6PD?
Non assumere alcun medicinale elencato nelle liste e nel pieghevole (o farmaci simili) senza consultare un medico. Evitare le fave (e le piante delle fave).
Dite sempre ai medici che vi visitano che siete carenti di G6PD (e date loro la lista dei farmaci).

Quali sono i sintomi della crisi emolitica? Si hanno delle reazioni visibili?
La crisi si manifesta improvvisamente, da 12 a 48 ore dopo l'ingestione di cibi o farmaci a rischio. Tra i sintoni potrebbero esserci stanchezza acuta e miastenia, respiro difficoltoso, battito cardiaco irregolare, pallore abnorme, e/o insorgenza di ittero, le urine potrebbero essere di un colore arancio scuro.

Posso donare il sangue se sono carente?
No! Al momento la Croce Rossa non accetta il sangue dei carenti di G6PD, e non viene nemmeno accettata la donazione di midollo osseo.

Mangio da sempre tutti i tipi di legumi e mi sento bene. Perchè dite che dovrei evitarli?
Ci sono più di 400 varianti della carenza, ognuno di noi reagisce in
modo diverso ad alcuni cibi e ad alcuni farmaci, e la reazione potrebbe essere enfatizzata dallo stato psicofisico generale. Alcune persone sono più sensibili di altre. Oltre alle fave, altri elementi possono essere dannosi per i carenti. Bisogna essere consapevoli che esistono questi rischi.

Come posso controllare il livello della carenza del mio enzima?
Con un semplice prelievo del sangue presso un qualsiasi laboratorio di analisi.

Ci sono norme nella legislazione italiana rivolte alle persone affette dal Deficit?
Si, la normativa italiana è molto ricca.
Esiste il divieto di coltivazione di fave entro un certo limite dai centri abitati tramite ordinanza del Comune di residenza, l'esenzione dal ticket sanitario da parte di un Centro Accreditato (codice esenzione RDG010- Malattie Rare - Anemie Ereditarie - Favismo) ed infine la certificazione di non-idoneità al servizio militare.

Come si chiamano le fave nelle altre lingue?

Arabo: Foolle;
Catalano: Fava;
Cinese: Tzan-Doo;
Curdo: Paqla;
Ebraico: Polle;
Francese: Fève;
Greco: Koukia ("Fava" è uno stuzzichino costituito da fave secche);
Indiano: Lobhiya, Rajma, Jheam;
Inglese: Fava o Broad Bean;
Italiano: Fava (pl. fave);
Malese: Kacang Parang;
Olandese: Tuinboon;
Pachistano: Lobhiya, Rajma, Jheam;
Persiano: Ba-ghe-Leh;
Spagnolo: Haba;
Tedesco: Favabohnen (Favette) Dicke Bohnen (Fave), Saubohnen (semi di
Fave);
Turco: Bakla ("Fava" è uno stuzzichino costituito da fave secche);
Thai (Tailandia): two-ah pak-ah;
Ungherese: Lóbab
Urdo (Pakistan, India): Lobhiya, Rajma, Jheam.




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